2月28日是第十四个“国际罕见病日”。哈医大一院作为国家罕见病协作网黑龙江省牵头医院，推出“哈医大一院罕见病诊疗系列报道”，加大公众对罕见病的正确了解，关爱罕见病人群，实现早诊断、早治疗的目标。

近日，哈医大一院耳鼻咽喉科二病房主任，张天虹教授为2名SLC26A4相关性耳聋的小患者，进行了人工耳蜗植入手术，术后患者听力康复效果良好。

SLC26A4是常染色体隐性非综合征型耳聋，由SLC26A4基因突变导致，在我国最为常见的2个热点突变为SLC26A4IVS7-2A>G突变和SLC26A4c.2168A>G突变，与内耳结构前庭水管扩大密切相关。

张天虹教授介绍，SLC26A4相关性耳聋表现为前庭水管扩大并感音神经性聋或混合型听力损失，听力损失可在出生后至青春期任何年龄发病，发病突然或隐匿，发病前常有头部磕碰、撞击或者反复感冒等诱因，听力出现波动性下降，听力逐步下降常致全聋，新生儿多影响言语发育，因聋致哑。

哈医大一院是黑龙江省罕见病牵头单位，作为耳鼻喉科罕见病组长张天虹教授指出，新生儿听力筛查在婴幼儿听力损失的早发现、早诊断、早干预中起重要的作用，但仍有一定的局限性，如SLC26A4患儿28.6%表现为单侧耳“通过”，近半数表现为双耳“通过”，所以很多家长未能发现孩子的听力变化，导致耳聋的发生。因此，对于新生儿听力筛查初筛通过的新生儿仍要进行复筛和随访追踪，必要时应进行新生儿听力及基因联合筛查，防止漏诊。

张天虹教授提醒大家当孩子出现波动性听力下降时，一定要给予重视，患儿可通过影像学检查达到100%确诊。如果确诊为 SLC26A4基因突变,一定要注意避免孩子头部磕碰、撞击及感冒等情况的发生，可以最大限度的保持患儿现有的听力。

当有明显诱因下听力障碍加重时，使用血管扩张剂、神经营养剂、脱水及糖皮质激素等药物积极治疗能有一定的作用，听力可恢复至原来水平。有残余听力者可通过佩戴助听器达到有效听力补偿。对于听力损伤极重者，尽早选择人工耳蜗植入是目前有效治疗的唯一办法。目前黑龙江省对重度和极重度耳聋的儿童提供免费的人工耳蜗产品、手术和康复的费用。

张天虹教授建议，非综合征型耳聋的预防是通过孕前筛查和干预避免缺陷的发生，常见的手段包括耳聋基因筛查、聋人夫妇生育指导、高危人群的胚胎植入前诊断等，实现耳聋出生缺陷的一级预防。通过对孕早期夫妇耳聋基因筛查和诊断，阻止遗传性聋的垂直传递，实现耳聋出生缺陷的二级预防。通过新生儿听力筛查联合耳聋基因联合筛查，为聋儿和其家庭提供早发现、早诊断、早治疗、早康复的机会，实现耳聋出生缺陷的三级预防。

“人人享有听力健康，关注孩子听力健康，就是关注孩子的未来。”张天虹教授说，3月3日为国际爱耳日，今年是第22次全国爱耳日。我国SLC26A4相关性耳聋疾病高发，在新生儿、儿童及聋哑学校中有大量的SLC26A4基因突变的患者，听力筛查联合耳聋基因联合筛查可以大大减少听力致残的比例。

来源：哈医大一院

作者：秦晓威 徐旭 张洁

责任编辑：张慧雨

文章来源：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 网址: http://www.lcebyhtgwkzz.cn/zonghexinwen/2021/0303/369.html

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